Investigación, diagnóstico precoz y acceso a tratamientos para los pacientes de enfermedades raras

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Solo el 20% de estas enfermedades son investigadas. Un diagnóstico puede tardar entre cuatro y cinco años lo que significa el empeoramiento de los síntomas, que mientras tanto son tratados con paliativos. En este día, Mayte Corbacho, quien padece una enfermedad rara sin diagnóstico, señala la escasez de genetistas en nuestro país y el hecho de que se le nieguen tratamientos, como la fisioterapia, por ser una enferma crónica